Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Mustafa Özen, "Dünya Nadir Hastalıklar Günü" kapsamında yaptığı açıklamada, toplumda 2 binde 1'in altında görülen hastalıklara "nadir hastalıklar" denildiğini, bunların da yüzde 70'ten fazlasının genetik olduğunu bildirdi.
Özen, 6 binden fazla nadir hastalık türü bulunduğunu, Türkiye'de en sık görülen türün ise talasemi olduğunu ifade etti. Adı "nadir" olsa da toplumda görülme oranının 2 binde 1'in altında olduğuna değinen Özen, "Kapalı, akraba evliliğinin yoğun olduğu toplumlarda nadir hastalıklar daha sık görülmektedir. Bu hastalıkların çoğu genetik geçişli oluyor." dedi.
Nadir hastalıkların görülme olasılığının durum ve şartlara göre değişiklik gösterebileceğini anlatan Özen, şöyle konuştu:
"Bazılarında akraba evliliği olmadan da oluşabiliyor bu genetik bozukluk. Ancak büyük kısmıyla akraba evliliğiyle ilişkisi var. Kapalı toplumlarda bu daha sık görülüyor. Nadir hastalıkların ortaya çıkması genelde doğumla gerçekleşiyor. Yani çocuk bu hastalıkla doğuyor ancak bazılarında çocuğun yaşı ilerlediğinde belirti görülebiliyor. Anne karnında belirleme imkanı var. Ağır seyredenler için anne karnında hastalığı saptayıp, prenetal tanıyı yapıp önlemler alınabilmektedir veya tüp bebek tedavisinde preimplantasyon genetik tanı ile sağlıklı embriyo elde edilip bu embriyo anneye verilebilmektedir. Bazı hastalıklar normal yaşam süresini etkilemez bazıları ağır seyredip ölüme neden olur. Yaşam süresini etkilemeyen ama başka hastalıklara davetiye çıkaran hastalıklar için önlem alınabilir. Hasta ve aile tanıyı bilirse ona yönelik önlemler alınır, hastanın yaşam kalitesi bu şekilde artırılabilir."
"Gebelikte tarama önemli"
Prof. Dr. Özen, nadir hastalıklar anne karnında tespit edildiğinde ağır seyreden bir durum varsa gebeliğin sonlandırıldığını bildirdi. Dünyada pek çok vakaya rastlandığına işaret eden Özen, şöyle devam etti:
"Dünya genelinde 300 milyon kişi nadir hastalık sahibi. Bu büyük bir rakam. Türkiye'de de belirli hastalıklarla ilgili dernekler var. Kistik fibroz, SMA, talasemi, hemofili dernekleri gibi. Gebelikte bu hastalığın teşhisi konulamadıysa ve bebek doğduysa nadir hastalıkları tespit etmek güçleşir çünkü 6 binden fazla hastalık var, her bir hastalığın özelliği farklıdır. Bazı bebeklerde fiziksel muayenede normal görünür. Ama bazılarında belirleyici anormallikler olabilir. Yani her hastalığa göre belirtilerin çıkış süresi değişmektedir. Her çocuk farklıdır. Her gebelik için de böyle. İlk çocuk nadir hastalıkla doğar, diğer çocuk sağlam olabilir veya iki çocuk da hastalıkla doğabilir. O nedenle gebelikte tarama önemlidir. Ailelerin ve akraba evliliği yapanların alması gereken önlemlerin başında kendi hastalıklarının tanısını doğru koyması gerekir. Bazen tanıda da sorunlar olabilir. Bazı hastalar doktor doktor gezmektedir. Genetik bir hastalık varsa genetik test yapılmalı. Genetik mutasyonlar taranmalıdır. Tüm aileye faydası olacak bir tarama testidir bu. Tanı konulunca bu hastalıkla ilgili her şeyi öğrenmeleri gerekmektedir."
Özen, genetik geçişli bir hastalığı bulunan bireylerin, önce genetik uzmanıyla görüşerek, tüp bebek yöntemiyle bebek sahibi olabileceklerini ve yeni bazı tedavi yöntemlerini deneyebileceklerini söyledi.
"Her hastalığın seyri ve genetik geçişi farklıdır"
Her hastalığın seyrinin ve genetik geçişinin farklı olduğuna değinen Prof. Dr. Özen, çiftlerin sonraki gebeliklerde genetik geçişlerin nasıl olacağına dair danışmanlık almalarının önemine işaret etti.
Bu ailelerin genetik danışmanlık alarak olası nadir hastalıkla yaşamayı öğrenebileceğini belirten Özen, şunları söyledi:
"Nadir hastalığa sahip çocukları olan aileler, kendilerini genelde yalnız hissetmektedir. Geniş çevrelerde mutlaka aynı durumu yaşayan aileler vardır. Mutlaka bu hastalıklarla ilgili derneklere gitmeliler, orada diğer ailelerle tanışmalılar. Hastalıkla ilgili bilgiler almalılar. Artık ilk evlilik yaşı da yukarı çıktı. İlk çocuk sahibi olma yaşı da ilerledi. Nadir hastalıklar, dolayısıyla daha sık görülmeye başlandı. Genelde toplumda bu hastalıkların bulaşıcı olduğuna dair algı var. Böyle bir durum söz konusu değildir."
Prof. Dr. Özen, genetik hastalıklarda anne yaşının önemli etkisi bulunduğunun da altını çizdi. Akondroplazi adlı hastalıkta ise baba yaşının önemli olduğunu belirten Özen, "Bu hastalık tamamen genetik bir hastalıktır. Akraba evliliği ile ilgili değildir, resesif değil dominant bir hastalıktır." dedi.
Birçok nadir hastalığın sebebinin halen bilinemediğini de belirten Özen, akraba evlilikleri, anne olma yaşının yükselmesi, besinler ve kimyasal ajanların da bu hastalık türlerinde rol oynayabildiğini sözlerine ekledi.
