Nadir görülen genetik hastalık akondroplazi ile mücadele eden çocuklar ve aileleri için kritik bir adım atıldı; hastalığın seyrini değiştiren hedefe yönelik tedavi artık devlet güvencesi altına alındı.
Akondroplazi, sadece boy kısalığı ile sınırlı kalmayan; solunum güçlükleri, omurga deformasyonları ve sık tekrarlayan kulak enfeksiyonları gibi çoklu sağlık sorunlarını beraberinde getiren karmaşık bir tablo olarak tıbbın gündeminde yer alıyor. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Zehra Aycan, FGFR3 genindeki mutasyonun neden olduğu bu durumun, çocukların günlük yaşam becerilerini kısıtladığını ve ciddi motor kayıplara yol açtığını belirtiyor.
Erken teşhis ve multidisipliner yaklaşım şart
Prof. Dr. Aycan, hastalığın gebeliğin 24. haftasından itibaren ultrasonla tespit edilebildiğine dikkat çekerek, erken tanı ve multidisipliner tedavi yönetiminin hayati önem taşıdığını vurguluyor. Çocuk endokrinolojisi, genetik, nöroloji ve ortopedi gibi branşların koordineli çalışmasıyla yönetilen bu süreçte, yeni nesil ilaçların devreye girmesiyle çocukların yaşam kalitesinde önemli bir artış hedefleniyor.
SGK desteğiyle tedaviye erişim kolaylaştı
Daha önce mahkeme süreçleri ve bireysel başvurularla gündeme gelen tedaviye erişim sorunu, Sosyal Güvenlik Kurumu'nun (SGK) geri ödeme kararıyla çözüme kavuştu. Nisan ayında sağlık uygulama tebliğine eklenen düzenleme ile akondroplazi teşhisi konulan bebekler, 4. aydan itibaren bu tedaviye devlet desteğiyle ulaşabiliyor. Prof. Dr. Aycan, ilacın kemik büyümesini engelleyen mekanizmalara doğrudan müdahale ettiğini ve çocukların final boy uzunluklarında anlamlı bir iyileşme sağladığını ifade ediyor.
Sosyal hayata katılımda yeni umutlar
Tıbbi tedavinin yanı sıra sosyal rehabilitasyonun da önemine değinen Prof. Dr. Aycan, ailelerle yapılan buluşmaların çocukların gerçek ihtiyaçlarını anlamak adına kritik olduğunu belirtiyor. Engelliler Haftası kapsamında değerlendirmelerde bulunan Aycan, "Bu çocuklara 'engelli' etiketi yapıştırmak yerine, önlerine çıkan fiziksel engelleri yeni tedavi yöntemleriyle aşmalarını sağlamayı hedefliyoruz" diyerek, tıbbi gelişimin sosyal hayata yansımasının önemini vurguladı. Türkiye genelinde büyüme süreci devam eden yaklaşık 450 çocuk, bu yeni düzenleme sayesinde daha sağlıklı bir geleceğe adım atıyor.
