İsveç’te Çığır Açan Genetik Araştırma
İsveç’in Lund Üniversitesi’nde gerçekleştirilen yeni bir genetik araştırma, venöz tromboz yani derin toplardamarlarda oluşan kan pıhtılarının riskini ciddi şekilde artıran üç yeni gen varyantını ortaya çıkardı. Bu çalışma, genetiğin kan pıhtılaşmasındaki rolünün önceki bilgilerden çok daha büyük olduğunu gösteriyor.
Faktör V Leiden’ın Ötesinde Bir Tehdit
Bu keşif, daha önce iyi bilinen Faktör V Leiden mutasyonuna ek olarak yeni bir genetik risk tablosunu gözler önüne seriyor. Özellikle bireyde birden fazla riskli varyantın bulunması hâlinde, pıhtı oluşumu riski %180’e kadar çıkabiliyor. Bu oran, bugüne kadar rapor edilen en yüksek seviyeler arasında yer alıyor.
Hangi Genler Sorumlu?
Araştırma kapsamında incelenen varyantlar, ABO, F8 ve VWF genlerinde bulundu. Her biri kendi başına pıhtılaşma riskini %10 ila %30 arasında artırıyor. Ancak bu varyantların kombinasyonu, pıhtı oluşumu olasılığını katlayarak çok daha tehlikeli hâle getiriyor.
Akciğer Embolisi Gibi Hayati Tehlikeler
Venöz trombozun en büyük tehlikesi, oluşan pıhtının bacaklardan koparak akciğere taşınmasıdır. Bu durum “pulmoner emboli” olarak bilinir ve tedavi edilmediği takdirde hayatı tehdit eden sonuçlara yol açabilir. Bu nedenle genetik yatkınlığın tespiti hayati önem taşır.
30.000 Kişilik Devasa Bir Veri Havuzu
Bu genetik bulgular, İsveç’te uzun yıllardır sürdürülen Malmö Kost ve Kanser Çalışması adlı bir halk sağlığı projesinden elde edilen 30.000 kişilik geniş çaplı verinin analizine dayanmaktadır. Bu sayede sonuçların güvenilirliği ve geçerliliği artmıştır.
Genetik Testlerin Önemi Giderek Artıyor
Yeni keşfedilen varyantların toplumda taranması, bireylerin kişisel pıhtılaşma risklerini daha erken öğrenmelerini mümkün kılabilir. Bu da hem önleyici tedavilerin hem de yaşam tarzı değişikliklerinin daha etkili planlanmasına imkân tanır.
Kaynak: Sciencedaily
