Mardin’de yaşamını sürdüren 41 yaşındaki Şehmus Doğan, uzun süredir devam eden şiddetli baş dönmesi, göz kararması ve göğüs bölgesindeki ağrılar nedeniyle Diyarbakır Selahaddin Eyyubi Devlet Hastanesi’ne başvurdu. Kardiyoloji Uzmanı Dr. Ferdi Ekinci ve ekibinin titizlikle yürüttüğü ayrıntılı incelemeler, sıradan bir sağlık şikayetinin ötesinde tarihi bir tıbbi keşfi beraberinde getirdi.
Yapılan ileri tetkikler sonucunda Doğan’ın, küresel ölçekte son derece nadir rastlanan ve tıp literatüründe "Bundgaard Sendromu" olarak bilinen genetik kalp rahatsızlığına sahip olduğu belirlendi. Türkiye’de kayıtlara geçen ilk vaka olan bu teşhis, dünyada ise tespit edilen 68’inci vaka olarak uluslararası tıp dergisi JACC’da yayımlandı.
Kalp Krizi Maskesi Takan Gizli Tehlike
İlk incelemelerde hastanın elektrokimyasal kalp grafiklerinin (EKG) doğrudan kalp krizini işaret eden bir görünüm sergilediği kaydedildi. Ancak gerçekleştirilen anjiyografi işlemlerinde damarların tamamen açık olduğunun tespit edilmesi üzerine araştırmalar genetik ritim bozukluklarına yoğunlaştırıldı.
Hastalığın klinik tablosu hakkında bilgi veren Dr. Ferdi Ekinci, Bundgaard sendromunun sıklıkla kriz bulgularını taklit ettiğini ve tanınmadığı takdirde ani kardiyak ölümlere sebebiyet verebildiğini vurguladı. Uygulanan doğru ilaç tedavisi sayesinde Doğan’ın klinik tablosunun kısa sürede stabilize edildiği ve mevcut durumda şok pili ya da cerrahi müdahaleye gerek görülmeden ayaktan takibine devam edildiği aktarıldı.
Genetik İnceleme Aileyi de Koruma Altına Aldı
Otozomal dominant geçiş gösteren rahatsızlığın aile bireylerine aktarılma riskinin yüksek olması, hekimleri Doğan'ın birinci derece yakınlarını da kapsayan geniş çaplı bir tarama sürecine yönlendirdi. Elektrokardiyogram analizleri neticesinde, genetik mirasa bağlı bu sendromun hastanın 4 yaşındaki kızında, babasında, ablasında, kız kardeşinde ve dayısında da mevcut olduğu saptandı.
Erken tanı sayesinde hayati bir riskten korunan küçük kız ve diğer aile üyeleri koruyucu tedavi protokolüne dahil edildi. Yaşadığı şaşkınlığı dile getiren Doğan ise doğru teşhis ve ilaç tedavisi sayesinde şikayetlerinin gerilediğini belirterek, kızının ve kendisinin sağlığına kavuşacağı günü umutla beklediğini ifade etti.
