Talasemi Nedir?
Talasemi, kalıtsal bir kan hastalığıdır ve vücutta yeterli miktarda sağlıklı hemoglobin üretilememesiyle ortaya çıkar. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunur ve oksijenin vücuda taşınmasını sağlar. Hemoglobinin yapısındaki genetik bozukluk, alyuvarların kısa ömürlü olmasına ve kansızlığa yol açar.
Türkiye'de Talasemi Gerçeği
Türkiye, talasemi açısından riskli ülkeler arasında yer almaktadır. Sağlık Bakanlığı’na göre yaklaşık 1,4 milyon kişi taşıyıcıdır. Her yıl 300’e yakın talasemi hastası bebek doğmakta; ancak evlilik öncesi tarama programları sayesinde bu sayı giderek azalmaktadır.
Belirtileri Nelerdir?
Talasemi, türüne göre farklı belirtiler gösterebilir. Özellikle talasemi major (ağır tip) bebeklikten itibaren ciddi sağlık sorunlarına neden olur.
Sık görülen belirtiler:
Şiddetli kansızlık (anemi)
Halsizlik, yorgunluk
Soluk cilt rengi
Karaciğer ve dalak büyümesi
Gelişme geriliği
Yüz kemiklerinde belirginleşme (özellikle alın ve elmacık kemikleri)
İştahsızlık
Sık enfeksiyon geçirme
Kemik deformasyonları
Taşıyıcılık Testleri ve Genetik Danışmanlık
Talasemi taşıyıcısı olan bireyler genellikle sağlıklıdır ve farkında olmayabilirler. Ancak iki taşıyıcının çocuk sahibi olması durumunda ağır hastalık riski doğar. Bu nedenle: Evlilik öncesi hemogram ve hemoglobin elektroforezi testleri yapılmalıdır. Taşıyıcı çiftler, genetik danışmanlık hizmetlerinden yararlanmalıdır.
Tanı ve Tedavi Süreci
Erken tanı ile hastalığın yönetimi kolaylaşır. Tanı, genellikle doğumdan sonra yapılan kan testleri ile konur. Gerektiğinde DNA analizi yapılabilir.
İlaçlar ve Tedavi Yöntemleri
Talasemi hastaları için tedavi, hastalığın tipine ve şiddetine göre değişiklik gösterir. Tedavi yöntemleri şunlardır:
1. Düzenli Kan Nakli:
Talasemi major hastaları genellikle her 2-4 haftada bir kan transfüzyonu alır.
2. Demir Bağlayıcı Tedaviler:
Sık kan nakli vücutta demir birikmesine neden olur. Bu yüzden şu ilaçlar kullanılır:
Deferoksamin (Desferal)
Deferasiroks (Exjade, Jadenu)
Deferipron (Ferriprox)
3. Folik Asit Takviyesi:
Kırmızı kan hücresi üretimini desteklemek için folik asit kullanılır.
4. Kemik İliği Nakli:
Tam uygun donör bulunduğunda yapılan kemik iliği nakli, talaseminin kalıcı tedavisidir.
5. Gen Tedavileri:
Henüz yaygın olarak uygulanmasa da klinik araştırmalar sürmektedir.
Psikososyal Destek ve Yaşam Kalitesi
Talasemi hastaları, fiziksel belirtilerin yanında sosyal ve psikolojik yüklerle de karşı karşıyadır. Eğitim hayatı, sosyal ilişkiler ve iş yaşamı bu hastalık nedeniyle etkilenebilir. Psikolojik destek ve toplumsal anlayış, hastaların yaşam kalitesini yükseltir.
Dünya Talasemi Günü Neden Önemli?
8 Mayıs, bu hastalıkla ilgili farkındalığı artırmak ve hastalarla dayanışma içinde olmak için önemli bir fırsattır. Kamuoyunun bilgilendirilmesi, taşıyıcılık testlerinin yaygınlaştırılması ve sağlık hizmetlerine erişimin artırılması, bu günün temel amaçları arasındadır.
Önlenebilir Bir Hastalık
Talasemi genetik bir hastalık olmasına rağmen, taşıyıcılık testleri ve doğru planlama ile önlenebilir. Ailelerin bilinçlenmesi, sağlık sisteminin taramaları yaygınlaştırması ve gençlerin bilinçli hareket etmesiyle bu hastalık gelecek nesillere aktarılmadan durdurulabilir.
kaynak:
Dünya Sağlık Örgütü (WHO)
Uluslararası Talasemi Federasyonu (Thalassaemia International Federation - TIF)
