Çin'in kırsal bir köyünde yaşayan Zhang Ruifang adlı yaşlı kadın, yıllar önce yüzünde beliren gizemli çıkıntıyla gündeme oturmuştu. 100 yaşını aşan kadının alnında beliren ve zamanla 6 santimetreye ulaşan bu tuhaf oluşum, hem doktorları hem de bölge halkını şaşkına çevirmişti.
Kadına ait son görüntü ise gizemi daha da derinleştiriyor. Alnındaki boynuz, dikkat çekici biçimde uzamış ve yüzeyindeki koyu renk değişimiyle birlikte çürümeye başlamış izlenimi veriyor.
Kontrol altına alınamayan bu anormal doku büyümesi, Yuanhai'nin diş yapısında ciddi tahribata yol açtı ve işitme yetisini neredeyse tamamen kaybetmesine neden oldu.
Yıllar içinde yüzünde gelişen kontrolsüz doku büyümesi, 53 yaşındaki Xia Yuanhai’nin yüz hatlarını tanınmaz hâle getirdi. Yerel halk tarafından zamanla “uzaylı” olarak anılmaya başlanan Yuanhai, bu gizemli deformasyon nedeniyle hem işitme yetisini kaybetti hem de diş yapısı büyük ölçüde zarar gördü.
Endonezya’da yaşayan 35 yaşındaki Sulami, son 10 yıldır adeta zamanla donmuş gibi yaşamını sürdürüyor. Ankylosing Spondylitis adı verilen nadir ve ilerleyici hastalık, omurgadan başlayarak vücudunun neredeyse tamamını etkisi altına almış durumda. Bu sessiz ilerleyiş, onu tamamen hareketsiz bir hayata mahkûm etti.
Sulami ne eğilebiliyor ne de vücudunu rahatça hareket ettirebiliyor. Sürekli düz bir pozisyonda kalmak zorunda; aksi halde dayanılmaz ağrılarla karşı karşıya kalıyor. Oysa bu hastalık, düzenli fizyoterapi ve kontrollü egzersizlerle büyük ölçüde geriletilebiliyor. Ancak görünüşe göre ailesi, bu uzun soluklu tedavi sürecini karşılayacak maddi imkâna sahip değil.
Bangladeş’te yaşayan sekiz yaşındaki Mehendi Hassan, tıpta son derece nadir rastlanan akut bir deri rahatsızlığıyla mücadele ediyor. Bu gizemli hastalık, çocuğun cildinde zamanla sertleşmelere neden olarak vücudunu adeta taşa çeviriyor. Her geçen gün hareket kabiliyeti daha da kısıtlanan Mehendi’nin durumu, doktorlar için dahi çözülemeyen bir bilmeceye dönüşmüş durumda.
Bangladeş'te yaşayan sekiz yaşındaki Mehendi Hassan, son derece nadir görülen bir cilt hastalığı nedeniyle dikkatleri üzerine çekiyor. Cildi pul pul dökülen ve zamanla taş benzeri bir sertliğe ulaşan Mehendi, en hafif temaslarda bile yoğun bir acı hissediyor. Günden güne kabuk bağlayan vücudu, adeta yaşayan bir zırha dönüşmüş durumda.
Nadir görülen bir hastalıkla dünyaya gelen Bangladeşli bu çocuk, henüz 18 aylık olmasına rağmen görüntüsüyle yaşının çok ötesinde bir izlenim bırakıyor. Cildindeki sertleşmeler ve anormal yapılar, onun bedensel gelişimini erken yaşta derinden etkilemiş durumda.
Doktorlara göre küçük çocuk, dünya genelinde bu hastalığın kayda geçmiş yalnızca 21'inci vakası. Rahatsızlığın kesin nedeni hâlâ tespit edilebilmiş değil; uzmanlar, genetik bir mutasyon ya da çevresel bir etken üzerinde duruyor ancak bulgular henüz netleşmiş değil.
Çin'de Xiao Yan'ın yüzündeki ölümcül lekenin çıkartılması için sıradışı bir teknik uygulandı. Yüzüne yumurta büyüklüğünde dört tane balon implant takılarak, cildi genişletildi ve leke alındı.
23 yaşındaki Xiao Yan’ın yüzünde doğuştan bulunan ve son derece nadir rastlanan bu leke için alışılmışın dışında bir tedavi yöntemi denendi. Uzmanlara göre bu tür bir doğumsal anomali, yaklaşık her 500 bin kişiden yalnızca birinde görülüyor ve tedavi süreci genellikle kişiye özel protokoller gerektiriyor.
Zimbabve’de “devekuşu halkı” olarak anılan topluluk, genetik bir mutasyonun izlerini nesiller boyu taşıyor. Bu grubun bireylerinde yalnızca iki ayak parmağı bulunuyor; orta parmak tamamen yok ve mevcut iki parmak da belirgin şekilde eğri bir yapıya sahip. Bu sıra dışı durum, hem bilim insanlarının ilgisini çekiyor hem de bölge halkı arasında farklı inanışlara konu oluyor.
Zimbabve’de yaşayan Vadoma kabilesi, tıpta “ektrodaktili” olarak bilinen nadir bir genetik bozuklukla dikkat çekiyor. Kabile üyelerinin yaklaşık dörtte biri bu rahatsızlıktan etkilenmiş durumda; bireylerin ayak parmakları eksik ya da birleşik doğabiliyor.
Bu sıra dışı durumun kabilede yaygın olmasının temel nedeni ise kapalı genetik yapı. Vadoma kültüründe, dışarıdan evliliğe izin verilmemesi gen havuzunun dar kalmasına yol açıyor ve bu da kalıtsal hastalıkların nesiller boyu aktarılmasına zemin hazırlıyor.
Brezilya’nın Rio de Janeiro kentinde yaşayan 53 yaşındaki Sandra De Santos, gençlik dönemlerinden bu yana Nörofibromatozis (NF) ile yaşamını sürdürüyor. Genellikle ergenlik döneminde, 20’li yaşların başında kendini gösteren bu genetik hastalığın ilk belirtisi çoğunlukla işitme kaybı oluyor. Sandra’nın yıllar içinde vücudunda gelişen sinir tümörleri, yaşam kalitesini ciddi şekilde etkilemiş durumda.
Nörofibromatozis nedeniyle vücudu zamanla kabarcıklarla kaplanan Sandra De Santos, bu zorlu hastalıkla yaşamayı öğrenmiş. Görünüşü ilk bakışta ürkütücü olsa da, onun hayatla kurduğu bağ ve direnci dikkat çekici. Henüz 17 yaşındayken üç çocuğunun babası Jose ile evlenen Sandra, aşk konusunda ise sıra dışı bir şansa sahip. Jose, yıllar geçse de Sandra’ya olan sevgisinin azalmadığını, aksine her geçen gün daha da derinleştiğini dile getiriyor.
Mumbai’de kayda geçen ve diş hekimliği tarihinde nadir görülen bu olay, Maharaştra eyaletinin Buldhana bölgesinde yaşayan 17 yaşındaki Ashik Gavai’nin şiddetli çene ağrısıyla başladı. Sağ alt çenesindeki rahatsızlık nedeniyle ailesi tarafından hastaneye götürülen Ashik’in durumu, kısa sürede tıbbi çevrelerin ilgisini çeken sıra dışı bir vakaya dönüştü.
Hindistan’da yaşayan genç bir hasta, dayanılmaz çene ağrısı şikayetiyle başvurduğu diş kliniğinde, tıp literatürüne geçecek bir operasyon geçirdi. Yapılan 6 saatlik cerrahi müdahalede, gencin ağzından toplam 232 küçük diş çıkarıldı. Uzmanlar bu sıra dışı durumun, “odontoma” adı verilen nadir ve karmaşık bir diş tümöründen kaynaklandığını belirtti. Bu tür bir rahatsızlık, hem çiğneme fonksiyonunu hem de yutkunma sürecini ciddi şekilde sekteye uğratabiliyor.
Hindistan’da dünyaya gelen sıra dışı görünümlü bir bebek, kısa sürede ülke genelinde büyük ilgi uyandırdı. Nadir bir genetik bozukluk nedeniyle normalden küçük bir kafaya ve belirgin derecede büyük gözlere sahip olan bebek, halk arasında ruhani lider Buda’ya benzetildi. Fiziksel özellikleriyle dikkat çeken bu özel bebek, sosyal medyada ve yerel basında geniş yankı bulurken, bazıları tarafından mistik bir anlamla da ilişkilendirildi.
Doktorlar, bebeğin anne karnında gelişimi sırasında “genetik palyaço sendromu” olarak bilinen son derece nadir bir rahatsızlığın ortaya çıktığını açıkladı. Bu genetik bozukluk, bazı organların tam olarak oluşamadan gelişim sürecinin tamamlanmasına neden olmuş. Uzmanlar, bebeğin dünyaya gelmeden önce geçirdiği bu anormal gelişimin, doğum sonrası belirgin fiziksel farklılıklara yol açtığını ifade ediyor.
