Fenilketonüri erken tanısı sağlık için kritik öneme sahip
Türkiye’nin fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkelerden biri olduğuna dikkat çeken Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Fatih Kurt, "Yaklaşık her 25 kişiden biri taşıyıcıdır ve her 6 bin doğumda fenilketonüri görülmektedir. Bu nedenle yenidoğan tarama programı ülkemiz için büyük önem taşımaktadır" dedi.
Fenilketonürinin tanımı ve etkileri
Fenilketonürinin, kalıtsal bir metabolizma hastalığı olduğunu belirten Doç. Dr. Kurt, erken tanı ve tedavinin çocukların sağlıklı gelişimi açısından hayati önem taşıdığını vurguladı. Fenilketonüri, vücudun proteinler için gerekli olan fenilalanin isimli amino asidin metabolize edilememesi sonucu ortaya çıkar. Sağlıklı bireylerde fenilalanin, fenilalanin hidroksilaz adlı enzimin yardımıyla parçalanarak vücutta kullanılır. Fenilketonürili çocuklarda bu enzim doğuştan eksik ya da yetersizdir, bu da kanda ve diğer vücut sıvılarında fenilalanin birikmesine neden olur ve gelişmekte olan çocuğun beynine zarar verebilir.
Ailelerin dikkat etmesi gerekenler
Hastalığın kalıtsal olduğu belirten Dr. Kurt, anne ve babanın sağlam görünmesine rağmen hastalığın taşıyıcısı olabileceğini ifade etti. "Bozuk gen, hem anneden hem de babadan geçtiğinde çocuk fenilketonüri ile doğar. Eğer yalnızca bir ebeveynden geçerse çocuk taşıyıcı olur ama hastalık belirtileri göstermez" şeklinde konuştu.
Tedavi edilmediğinde ciddi sonuçlar doğurabiliyor
Tedavi edilmediğinde fenilketonürinin ciddi sağlık sorunlarına yol açabileceğini aktaran Dr. Kurt, "Tedavi edilmeyen çocuklarda zamanla geri dönüşü olmayan beyin hasarı gelişebilir. İlerleyici zihinsel gerilik, epileptik nöbetler, otizm, motor becerilerde gerilik gibi sağlık sorunları ortaya çıkabilir" dedi.
Erken tanıda topuk kanı taramasının rolü
Yenidoğan topuk kanı taramasının hastalığın erken tanısında kritik bir rol oynadığını vurgulayan Dr. Kurt, "Bebeklerin beyin etkilenmeden önce hastalığın tespit edilmesi, büyük önem taşımaktadır. Bu basit test, hastalık belirtileri ortaya çıkmadan tespit etmeyi sağlar" ifadelerini kullandı.
Erken tanının sağlıklı bir yaşam üzerindeki önemi
Daha sonra Dr. Kurt, geç tanı alan çocukların fenilalaninin beyinde hasar oluşturmaya başlaması nedeniyle nörolojik sorunlar ve zihinsel gelişim geriliğinin ortaya çıkabileceğini belirtti. "Geç tanı alan çocukların tedavi süreçleri genellikle daha zorlayıcıdır. Ancak erken tanı alan çocuklar, uygun diyet tedavisi ve düzenli takip sayesinde normal yaşamsal gelişim gösterebilmektedir" diye ekledi.
Gelişmeler ve umut verici çözümler
Son yıllarda tanı ve tedavi alanındaki gelişmelere değinen Dr. Kurt, genetik testler ile ailelerde taşıyıcılık durumunun belirlenebileceğini belirtti. "Her iki ebeveynin taşıyıcı olduğu durumlarda tüp bebek yöntemi ile hastalığı taşımayan embriyolar seçilebilir. Ayrıca özel tıbbi mamalar ve düşük proteinli ürünler tedavi süreçlerinde kullanılmaktadır" açıklamasında bulundu.
Sonuç olarak, fenilketonüri önlenebilir bir hastalık olmasa da, erken tanı ile zihinsel engellilik tamamen önlenebilir. Yenidoğan topuk kanı taraması, bu açıdan hayati bir öneme sahiptir.
TÜRKİYE’NİN FENİLKETONÜRİNİN EN SIK GÖRÜLDÜĞÜ ÜLKELERDEN BİRİ OLDUĞUNA DİKKAT ÇEKEN DOÇ. DR. KURT, “YAKLAŞIK HER 25 KİŞİDEN BİRİ TAŞIYICIDIR VE HER 6 BİN DOĞUMDAN BİRİNDE FENİLKETONÜRİ GÖRÜLMEKTEDİR. BU NEDENLE YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI ÜLKEMİZ İÇİN BÜYÜK ÖNEM TAŞIMAKTADIR” DEDİ.
