Kalıtsal bir kan hastalığı olan talaseminin önlenmesinde genetik taramalar hayati önem taşıyor. Uzmanlar, taşıyıcılık durumunun fark edilmeden nesilden nesile aktarılabildiğine dikkat çekerek, evlilik öncesi testlerin sağlıklı nesiller için zorunlu bir adım olduğunu belirtiyor.
Tıpta Akdeniz Anemisi olarak bilinen talasemi, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşıma kapasitesini düşüren genetik bir rahatsızlık olarak tanımlanıyor. VM Medical Park Bursa Hastanesi Hematoloji Uzmanı Dr. Nihan Alkış, hastalığın minör, intermedia ve major olmak üzere üç farklı klinik tabloyla seyrettiğini ifade ediyor.
Belirti vermeyen gizli tehlike: Taşıyıcılık
Hastalığın en hafif formu olan talasemi minör, genellikle herhangi bir klinik bulgu göstermiyor. Bu durum, bireylerin taşıyıcı olduklarını bilmeden yaşamlarını sürdürmelerine ve genetik geçişin fark edilmeden devam etmesine neden oluyor. Dr. Alkış, taşıyıcılığın ancak evlilik öncesi yapılan tarama testleri sayesinde gün yüzüne çıktığını vurguluyor.
Bebeklik döneminde başlayan zorlu süreç
Talasemi major ise çok daha ağır seyrediyor. Genellikle bebeklik döneminde kendini belli eden bu form; ciddi solukluk, karaciğer ve dalak büyümesine bağlı karın şişliği ve gelişim geriliği gibi belirtilerle ortaya çıkıyor. Bu hastalar, yaşamları boyunca düzenli kan nakline ve demir yükünü dengeleyici tıbbi desteklere ihtiyaç duyuyor. Uygun verici bulunması durumunda kemik iliği nakli ise tedavi seçenekleri arasında yer alıyor.
Genetik risk nasıl yönetilmeli?
Talaseminin genetik geçişli bir hastalık olduğunun altını çizen Dr. Nihan Alkış, her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu durumlarda, doğacak çocukta yüzde 25 oranında hastalık riski bulunduğunu hatırlatıyor. Uzmanlar, eşlerden sadece birinin taşıyıcı olması halinde çocuğun hasta olmayacağını, ancak yüzde 50 oranında taşıyıcı olma ihtimali bulunduğunu belirtiyor. Bu nedenle, taşıyıcı çiftlerin gebelik sürecinin başında mutlaka uzman bir merkeze başvurarak doğum öncesi tanı yöntemlerinden faydalanmaları öneriliyor.
Türkiye'de erken teşhis adımı
Türkiye'de 2018 yılından bu yana uygulanan Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı, hasta bebek doğumlarının engellenmesi noktasında büyük bir başarı sağlıyor. Dr. Alkış, modern tıptaki gelişmelerle birlikte Luspatercept gibi yeni nesil ilaçların bazı hastalarda kan nakli ihtiyacını azalttığını belirtirken, hastalıkla mücadelede en etkili yöntemin hala bilinçli yaklaşım, düzenli takip ve erken teşhis olduğunu sözlerine ekliyor.
