20’nci yüzyılın başlarında büyük kan grubu sistemleri keşfedildi. Ancak 2022’de tanımlanan Er kan sistemi gibi son yıllarda keşfedilen kan grupları, yalnızca az sayıda insanı etkiliyor. Yeni keşfedilen MAL kan grubu da bu nadir sistemlerden biri.
MAL kan grubu
Tilley ve ekibi, 1972’deki hamile hastanın kanında eksik olan AnWj antijeninin yüzde 99,9’luk bir çoğunlukta mevcut olduğunu tespit etti.
Bu antijen, miyelin ve lenfosit proteinlerinde bulunduğundan, araştırmacılar yeni keşfedilen sistemi MAL kan grubu olarak adlandırdı.
MAL genlerinin her iki kopyasında mutasyon bulunan bireyler, AnWj-negatif kan tipine sahip oluyorlar.
Bu, hamile hastada gözlemlenen duruma benziyor. Bilim insanları bu nadir kan grubuna sahip üç hasta daha tespit etti ama bu hastalarda mutasyon görülmedi. Bu durum, bazen kan hastalıklarının da antijenin baskılanmasına yol açabileceğini gösteriyor.
Neden önemli?
MAL proteini, hücre zarlarının stabil kalmasında ve hücre içi taşımada hayati bir rol oynuyor.
Önceki araştırmalar, AnWj antijeninin doğuştan mevcut olmadığını, doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıktığını göstermişti.
Araştırmaya katılan AnWj-negatif hastalar aynı mutasyonu paylaşırken, başka bir hücresel anormallik veya hastalıkla ilişkilendirilmediler.
Artık hastaların negatif MAL kan grubunun kalıtsal olup olmadığını veya baskılanmaya mı bağlı olduğunu test etmek mümkün olacak. Bu, bazen altta yatan başka bir tıbbi sorunun işareti olabilir.
Bu nadir kan grubu özellikleri hastalar üzerinde yıkıcı etkilere sahip olabilir. Ancak bu tür durumları anlamak, daha fazla hayat kurtarmak için kritik bir adım olacaktır.
