Sağlık Bakanlığı, kalıtsal metabolizma hastalığı FKÜ’nün Türkiye’de yaygın görüldüğünü ve erken teşhisin hayati önem taşıdığını vurguladı
Sağlık Bakanlığı, Türkiye’de her 6.200 doğumda bir bebeğin fenilketonüri (FKÜ) hastası olarak dünyaya geldiğini ve yaklaşık her 25 kişiden birinin taşıyıcı olduğunu açıkladı. Kalıtsal bir metabolizma hastalığı olan FKÜ, erken tanı konulmadığında beyin dokusunda geri dönüşü olmayan hasarlara neden olabiliyor.
Bakanlık açıklamasında, Türkiye’nin fenilketonürinin sık görüldüğü ülkeler arasında yer aldığı ve bu hastalığın 1987’den bu yana yürütülen tarama programlarıyla tespit edildiği belirtildi. 2006 yılında kapsamı genişletilen Ulusal Yenidoğan Tarama Programı, bugün tüm illerde uygulanıyor.
Topuk kanı testiyle erken tanı mümkün
Yeni doğan bebeklerden alınan birkaç damla topuk kanıyla yapılan test sayesinde, hastalık henüz belirti vermeden tespit edilebiliyor. Şüpheli durumlarda bebekler, çocuk metabolizma hastalıkları uzmanlarının bulunduğu merkezlere yönlendiriliyor. Tarama sonuçları e-Nabız üzerinden ailelerle paylaşılıyor.
Tedavi edilmezse otizm ve gelişim geriliğine yol açabiliyor
Erken dönemde tanı konulmadığı takdirde FKÜ, çocuklarda konuşma gecikmesi, yürüme sorunları, hiperaktivite, otizm, nöbetler ve saldırgan davranışlar gibi birçok ciddi belirtiye neden olabiliyor. Bu nedenle hastalığın zamanında tanınması, gelişimsel sorunların önlenmesi açısından büyük önem taşıyor.
Altı hastalık için tarama yapılıyor
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında halihazırda altı hastalık taranıyor: Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi ve Spinal Musküler Atrofi (SMA). Sağlık Bakanlığı, tarama paneline yeni hastalıkların eklenmesi için çalışmalarını sürdürüyor.
