Genetik Hastalıklarda Bölgesel Alarm: FMF Tokat’ta Yükselişte
Tokat’ta yürütülen genetik çalışmalar, Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığının Türkiye genelindeki ortalamanın iki katı oranında görüldüğünü ortaya koydu. Türkiye genelinde her 1.000 kişide 4 kişide teşhis edilen FMF, Tokat’ta 1.000 kişide 8 vakaya ulaşmış durumda. Uzmanlar, özellikle akraba evliliklerinin yoğun olduğu Tokat, Sivas ve Kastamonu gibi illerde yaşayan bireylerin genetik danışmanlık almaları gerektiğini vurguluyor.
“Hastalığın Çözümü Yok, Ancak Önlem Mümkün”
Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölüm Başkanı Doç. Dr. Ercan Çaçan, FMF hastalığının temelinde, vücutta iltihaplanmayı düzenleyen MEFV genindeki mutasyonların bulunduğunu ifade etti. FMF hastalarının büyük çoğunluğunda bu mutasyonlar görülürken, bazı vakalarda farklı genlerin de hastalıkta rol oynayabileceğine dair araştırmalar sürüyor.
Çaçan, "FMF hastalığı erkeklerde biraz daha sık görülür ve çoğu zaman 20 yaşından önce başlar. Bu hastalığın ortaya çıkabilmesi için bireyin hem annesinden hem de babasından mutasyon taşıyan genleri alması gerekir. Bu da özellikle akraba evliliklerinde riskin arttığını gösterir" dedi.
“Evlilik Öncesi Genetik Tarama Hayati Önemde”
Uzmanlara göre, FMF hastalığının erken teşhis edilebilmesi ve yayılımının önlenmesi için, evlilik öncesi genetik tarama programları hayata geçirilmeli. Yüksek riskli bölgelerde bu taramaların yaygınlaştırılması, hastalıkla mücadelede en etkili yollardan biri olarak öne çıkıyor.
Yanlış Teşhis, Gereksiz Ameliyat Riski Doğuruyor
Araştırmacı Önder Başkan ise Tokat İl Sağlık Müdürlüğü’nün 2016 yılında gerçekleştirdiği saha araştırmasına atıf yaparak, "FMF hastalığı birçok başka hastalıkla karıştırılabiliyor. Bu yüzden pek çok kişi yanlış teşhisle apandisit, bağırsak düğümlenmesi veya karaciğer ameliyatı olabiliyor. Hastalığın çözümü maalesef yok ama doğru teşhis ve genetik danışmanlık ile yaşam kalitesi artırılabilir" diye konuştu.
