Hindistan'ın Kerala eyaletine bağlı Wayanad bölgesinde yaşayan 6 yaşındaki Aizza Akhil, dünya genelinde yaklaşık 4 milyonda 1 kişide tespit edilen son derece nadir genetik bozukluk Cutis Laxa sendromu nedeniyle zorlu bir yaşam sürdürüyor. Cilt dokusundaki elastikiyet kaybı sebebiyle yaşlı bir insanın deri yapısına sahip olan küçük kız, okulda akranlarının "büyükanne" söylemleriyle psikolojik zorbalığa maruz kalıyor. Sadece estetik kaygılar yaratmakla kalmayıp solunum yolu sorunları ve bağışıklık sistemi zayıflığına da yol açan bu genetik rahatsızlık, ailenin yüksek tedavi ve cerrahi masraflarla baş başa kalmasına neden oluyor.
İnsan vücudunun en temel yapı taşlarından biri olan bağ dokunun, böylesine erken bir yaşta işlevini kaybetmesi ve çocuğun sosyal çevresinden soyutlanması son derece üzücü bir tablo ortaya koyuyor; genetik ve nadir hastalıkların tespit süreçlerinde yaşanan gecikmelerin aileler üzerinde ne denli derin maddi ve manevi yükler oluşturduğu bu vakada net bir şekilde görülüyor.
Cutis Laxa rahatsızlığının belirtileri ve gelişim süreci
Aizza'nın annesi Anjali'nin aktardığı bilgilere göre, hamilelik dönemi tamamen sorunsuz geçti ve doğum anında herhangi bir olumsuz bulguya rastlanmadı. Ancak bebek yaklaşık 6 aylık olduğunda cildinde belirgin sarkmalar ve kırışıklıklar baş gösterdi. 9 aylıkken konulan resmi teşhis ile birlikte bağ dokuyu etkileyen bu bağışıklık ve cilt rahatsızlığı doğrulandı.
Gelişim sürecinde cildin yanı sıra iç organların da etkilenebildiği durumlarda solunum sistemi problemleri yaygın olarak gözlemlenmektedir. Aizza, günümüzde rahat nefes alabilmek için düzenli olarak günlük ilaç tedavisi görmektedir. Cilt dokusundaki sarkmalar göz kapağı fonksiyonlarını engellediği için küçük kız, ilk aşamada yaklaşık 800 sterlin (yaklaşık 52 bin TL) maliyeti olan bir göz kapağı ameliyatı geçirmek zorunda kaldı.
Cutis Laxa sendromu genel durum ve tedavi verileri
| Parametre / Detay | Durum Bilgisi |
|---|---|
| Hastalık Adı | Cutis Laxa (Genetik Bağ Dokusu Bozukluğu) |
| Görülme Sıklığı | Yaklaşık 4.000.000 kişide 1 |
| İlk Belirtiler | 6. aydan itibaren ciltte sarkma ve gevşeme |
| Etkilediği Alanlar | Cilt elastikiyeti, solunum sistemi, bağışıklık dokuları |
| Aylık İlaç Tedavi Maliyeti | Yaklaşık 20.000 Rupi (~10.000 TL) |
| Geçirilen Ameliyat | Göz kapağı sarkan deri operasyonu (~52.000 TL) |
